Palavras-chave
Anomalias congênitas; Túbulos renais; Oligoidrâmnio; Insuficiência renal; Recém nascido
Como Citar
Cordobez, R., Lucas, L., Dendi, A., & Moraes, M. (2020). Disgenesia tubular renal no Centro Hospitalar Pereira Rossell. Archivos De Pediatría Del Uruguay, 91(4), 231–236. Recuperado de https://adp.sup.org.uy/index.php/adp/article/view/126
Resumo
A disgenesia tubular renal é uma doença autossômica recessiva adquirida ou herdada. Manifesta-se durante o estágio fetal como oligoâmnio causado pela anúria fetal e no recém-nascido como anúria persistente, hipoplasia pulmonar, hipotensão grave refratária e alteração da ossificação dos ossos cranianos. Histologicamente, é uma alteração do desenvolvimento dos túbulos renais. Apresentamos um caso clínico de um recém-nascido que apresentou insuficiência renal, dismorfias múltiplas e hipoplasia pulmonar ao nascer, falecido aos 3 dias de vida e cuja autópsia estabelece o diagnóstico de disgenesia tubular renal.