Hiperinsulinismo congénito por mutación del gen ABCC8
Palabras clave:
Hiperinsulinismo congénito
Resumen
El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia persistente en el recién nacido y la infancia, con un alto riesgo de daño neurológico irreversible. En los últimos años, gracias a los avances en el conocimiento de la genética molecular, se ha avanzado y profundizado en sus bases genéticas; sin embargo, el diagnóstico se sigue realizando en muchas ocasiones demasiado tarde, dada la heterogeneidad que presenta esta enfermedad.
Se detalla a continuación el caso de una paciente con hipoglicemias de difícil control desde el nacimiento, secundaria a hiperinsulinismo congénito y en cuyo estudio genético se evidenció mutación del gen ABCC8.
Publicado
2019-10-01
Cómo citar
Tambasco, R., Gesuele, J., Puglia, P., Manzanares, M., Silvera, F., Moraes, M., Ramírez, M., Berazategui, R., & Borbonet, D. (2019). Hiperinsulinismo congénito por mutación del gen ABCC8. Archivos De Pediatría Del Uruguay, 90(5), 276-282. Recuperado a partir de https://adp.sup.org.uy/index.php/adp/article/view/53
Sección
Caso Clínico