Keywords
Hiperinsulinismo congénito
How to Cite
Tambasco, R., Gesuele, J. P., Puglia, P., Manzanares, M., Silvera, F., Moraes, M., … Borbonet, D. (2019). Hiperinsulinismo congénito por mutación del gen ABCC8. Archives of Pediatrics of Uruguay, 90(5), 276–282. Retrieved from https://adp.sup.org.uy/index.php/adp/article/view/53
Abstract
El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia persistente en el recién nacido y la infancia, con un alto riesgo de daño neurológico irreversible. En los últimos años, gracias a los avances en el conocimiento de la genética molecular, se ha avanzado y profundizado en sus bases genéticas; sin embargo, el diagnóstico se sigue realizando en muchas ocasiones demasiado tarde, dada la heterogeneidad que presenta esta enfermedad.
Se detalla a continuación el caso de una paciente con hipoglicemias de difícil control desde el nacimiento, secundaria a hiperinsulinismo congénito y en cuyo estudio genético se evidenció mutación del gen ABCC8.