Hiperinsulinismo congénito por mutación del gen ABCC8

Ricardo Tambasco; Juan Pablo Gesuele; Paul Puglia; Mario Manzanares; Fernando Silvera; Mario Moraes; María José Ramírez; Ruver Berazategui; Daniel Borbonet

v. 90 n. 5 (2019), Caso Clínico

v. 90 n. 5 (2019)

Hiperinsulinismo congénito por mutación del gen ABCC8

Caso Clínico

Publicado 2019-10-01

Ricardo Tambasco
Juan Pablo Gesuele
Paul Puglia
Mario Manzanares
Fernando Silvera
Mario Moraes
María José Ramírez
Ruver Berazategui
Daniel Borbonet

Ricardo Tambasco

Juan Pablo Gesuele

Paul Puglia

Mario Manzanares

Fernando Silvera

Mario Moraes

María José Ramírez

Ruver Berazategui

Daniel Borbonet

Palavras-chave

Hiperinsulinismo congénito

Como Citar

Tambasco, R., Gesuele, J. P., Puglia, P., Manzanares, M., Silvera, F., Moraes, M., … Borbonet, D. (2019). Hiperinsulinismo congénito por mutación del gen ABCC8. Archivos De Pediatría Del Uruguay, 90(5), 276–282. Recuperado de https://adp.sup.org.uy/index.php/adp/article/view/53

Resumo

El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia persistente en el recién nacido y la infancia, con un alto riesgo de daño neurológico irreversible. En los últimos años, gracias a los avances en el conocimiento de la genética molecular, se ha avanzado y profundizado en sus bases genéticas; sin embargo, el diagnóstico se sigue realizando en muchas ocasiones demasiado tarde, dada la heterogeneidad que presenta esta enfermedad.

Se detalla a continuación el caso de una paciente con hipoglicemias de difícil control desde el nacimiento, secundaria a hiperinsulinismo congénito y en cuyo estudio genético se evidenció mutación del gen ABCC8.

https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.es

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