Hiperinsulinismo congénito por mutación del gen ABCC8

Autores/as

  • Ricardo Tambasco
  • Juan Pablo Gesuele
  • Paul Puglia
  • Mario Manzanares
  • Fernando Silvera
  • Mario Moraes
  • María José Ramírez
  • Ruver Berazategui
  • Daniel Borbonet

Palabras clave:

Hiperinsulinismo congénito

Resumen

El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia persistente en el recién nacido y la infancia, con un alto riesgo de daño neurológico irreversible. En los últimos años, gracias a los avances en el conocimiento de la genética molecular, se ha avanzado y profundizado en sus bases genéticas; sin embargo, el diagnóstico se sigue realizando en muchas ocasiones demasiado tarde, dada la heterogeneidad que presenta esta enfermedad.

Se detalla a continuación el caso de una paciente con hipoglicemias de difícil control desde el nacimiento, secundaria a hiperinsulinismo congénito y en cuyo estudio genético se evidenció mutación del gen ABCC8.

Publicado

2019-10-01

Cómo citar

Tambasco, R., Gesuele, J. P., Puglia, P., Manzanares, M., Silvera, F., Moraes, M., … Borbonet, D. (2019). Hiperinsulinismo congénito por mutación del gen ABCC8. Archivos De Pediatría Del Uruguay, 90(5), 276–282. Recuperado a partir de https://adp.sup.org.uy/index.php/adp/article/view/53

Número

Sección

Caso Clínico

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