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Recién nacido
Uruguay
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Resumen
Introducción: la trisomía 21 o síndrome de Down (SD) es la alteración cromosómica más frecuente, con una incidencia general de 1 en 600 a 800 recién nacidos vivos. Su diagnóstico es de sospecha clínica y confirmación citogenética. Las cardiopatías congénitas y las malformaciones gastrointestinales son frecuentes, al igual que las alteraciones hematológicas y desórdenes tiroideos.
Material y método: estudio descriptivo con el objetivo de detallar las características fenotípicas, genéticas, malformaciones y morbilidades asociadas en los pacientes con trisomía 21 nacidos en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1 de julio de 2017 y el 1 de julio de 2021.
Resultados: se incluyeron 56 pacientes, 30/56 fueron de sexo masculino, la media de edad gestacional fue de 37 semanas. Un total de 17 pacientes fue pretérmino. De los pacientes estudiados, 45/56 presentaron trisomía libre en el cariotipo. La hipotonía fue el signo más frecuentemente observado en el examen clínico. El defecto congénito más frecuente, en 34 pacientes, fue la cardiopatía congénita. La más frecuente fue la comunicación interauricular (CIA), seguida de la comunicación interventricular (CIV) en segundo lugar y el canal atrioventricular (canal AV) en tercer lugar. Se encontraron 23 pacientes con alteraciones en el hemograma, siendo la plaquetopenia la alteración más observada. A nueve pacientes se les realizó diagnóstico de hipotiroidismo y la mortalidad global durante la internación fue de 1,78%.
Conclusiones: se destaca la alta prevalencia de prematurez y de defectos congénitos asociados, siendo la cardiopatía congénita la más frecuente.
Citas
Nussbaum R, McInnes R, Willard H. Thompson & Thompson: genética en medicina. 8 ed. Barcelona: Elsevier, 2016.
Martin R, Fanaroff A, Walsh M. Medicina neonatal y perinatal de Martin y Fanaroff. 10 ed. Medellín: Amolca, 2016.
Molina F. Métodos de cribado de aneuploidías en diagnóstico prenatal. Diagn Prenat 2011; 22(3):92-6.
Díaz S, Yokoyama E, Del Castillo V. Genómica del síndrome de Down. Acta Pediatr Méx 2016; 37(5):289-96.
Borbonet D, Mañé R. Defectos congénitos en el recién nacido. En: Pose Trujillo G, coord. Neonatología: temas prácticos. 2 ed. Montevideo: Vesalius, 2016:217-33.
Jones K. Down syndrome. En: Jones KL. Smith's recognizable patterns of human malformation. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier-Saunders, 2006:7.
Kolgeci S, Kolgeci J, Azemi M, Shala R, Gashi Z, Sopjani M. Cytogenetic study in children with down syndrome among kosova Albanian population between 2000 and 2010. Mater Sociomed 2013; 25(2):131-5. doi: 10.5455/msm.2013.25.131-135.
Hübner E, Ramírez R, Nazer J. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. 2 ed. Santiago de Chile: Mediterráneo, 2016:20-33.
Luna B, Taboada G, Rada A, Lafuente E, Burgos J, Luna R, et al. Diagnóstico prenatal integral en Síndrome de Down en La Paz, Bolivia, correlación sérica, ecográfica, citogenética y molecular: a propósito de un caso. Rev Méd La Paz 2014; 20(2):47-9.
García J, Palanca D, Domínguez M, Madurga P. Comunicación interauricular (CIA). Comunicación Interventricular (CIV). En: Redondo S, Segura S, Sánchez A, González J, eds. Cuidados críticos de niño con patología cardíaca. Madrid: Ergon, 2018:101-12.
Síndrome de Down, número monográfico. Rev Esp Pediatr Clin Investig 2012; 68(6). Disponible en: https://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2014/09/122L_revista.pdf. (Consulta: 15 junio 2022).
Andrés M, Fernández B, Fernández R. Alteraciones hematológicas en las personas con síndrome de Down. Rev Esp Pediatr 2012, 68(6):421-3.
Dixon N, Kishnani P, Zimmerman S. Clinical manifestations of hematologic and oncologic disorders in patients with Down syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 142C(3):149-57. doi: 10.1002/ajmg.c.30096.
Larrandaburu M. Caracterização das anomalias congênitas no uruguai do século xxi: avaliação das necessidades de saúde. Porto Alegre-RS: Universidade Federal Do Rio Grande Do Sul; Instituto de biociência de pós-graduação em genética e biologia molecular, 2018.
Moraes M, Pereda M, Belo S, Bueno F, Calvelo A, De Los Santos M, et al. Mortalidad y enfermedades asociadas al síndrome de Down en el primer año de vida: experiencia de la Policlínica Interdisciplinaria de Atención al Niño con Síndrome de Down del Servicio de Recién Nacidos del Centro Hospitalario Pereira Rossell. Arch Pediatr Urug 2007; 78(3):204-8.
Weijerman M, van Furth A, Vonk A, van Wouwe J, Broers C, Gemke R. Prevalence, neonatal characteristics, and first-year mortality of Down syndrome: a national study. J Pediatr 2008; 152(1):15-9. doi: 10.1016/j.jpeds.2007.09.045.
Nakousi N, Cares C, Alegría A, Gaínza M, López L, Gayan A, et al. Anomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Down. Rev Chil Pediatr 2020; 91(5):732-42. doi: 10.32641/rchped.vi91i5.1518.
Martini J, Bindodo M, Duarte S, Liascovich R, Barbero P, Groisman B. Prevalencia del síndrome de Down al nacimiento en Argentina. Salud Colect 2019; 15. doi: 10.18294/sc.2019.1863.
Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J Med Genet A 2010; 152A(3):800-1. doi: 10.1002/ajmg.a.33295.
Hall B. Mongolism in newborn infants. An examination of the criteria for recognition and some speculations on the pathogenic activity of the chromosomal abnormality. Clin Pediatr (Phila) 1966; 5(1):4-12. doi: 10.1177/000992286600500102.
Heinke D, Isenburg J, Stallings E, Short T, Le M, Fisher S, et al. Prevalence of structural birth defects among infants with Down syndrome, 2013-2017: A US population-based study. Birth Defects Res 2021; 113(2):189-202. doi: 10.1002/bdr2.1854.
Freeman S, Taft L, Dooley K, Allran K, Sherman S, Hassold T, et al. Population-based study of congenital heart defects in Down syndrome. Am J Med Genet 1998; 80(3):213-7.
Irving C, Chaudhari M. Cardiovascular abnormalities in Down's syndrome: spectrum, management and survival over 22 years. Arch Dis Child 2012; 97(4):326-30. doi: 10.1136/adc.2010.210534.
Kivivuori S, Rajantie J, Siimes M. Peripheral blood cell counts in infants with Down's syndrome. Clin Genet 1996; 49(1):15-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb04318.x.
Widness J, Pueschel S, Pezzullo J, Clemons G. Elevated erythropoietin levels in cord blood of newborns with Down's syndrome. Biol Neonate 1994; 66(1):50-5. doi: 10.1159/000244089.
Karlsson B, Gustafsson J, Hedov G, Ivarsson S, Annerén G. Thyroid dysfunction in Down's syndrome: relation to age and thyroid autoimmunity. Arch Dis Child 1998; 79(3):242-5. doi: 10.1136/adc.79.3.242.
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