Síndrome de Alagille

reporte de un caso y revisión de la literatura

Autores/as

  • María Victoria Charquero
  • María Laura Rovella
  • Martín Notejane
  • Alejandra Vomero
  • Martín Vázquez
  • Loreley García

Palabras clave:

Síndrome de Alagille; Colestasis; Lactante

Resumen

El síndrome de Alagille es una patología poco frecuente, de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de colestasis crónica progresiva ocasionada por hipoplasia de las vías biliares; anomalías vertebrales, oculares y cardíacas, y fenotipo facial particular. Entre sus diagnósticos diferenciales se incluyen las infecciones, enfermedades endocrinometabólicas, atresia biliar y causas idiopáticas. El pronóstico de este síndrome es variable y depende de la entidad de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares. El abordaje terapéutico suele ser interdisciplinario e individualizado, enfocado en el control sintomático, prevención de la malnutrición y el déficit de vitaminas liposolubles.

Se presenta el caso de un lactante de 2 meses en el que se estudiaron las causas más frecuentes de colestasis y se llegó al diagnóstico de síndrome de Alagille. Se describe su abordaje terapéutico y seguimiento.

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Publicado

2023-05-30

Cómo citar

Charquero, M. V., Rovella, M. L., Notejane, M., Vomero, A., Vázquez, M., & García, L. (2023). Síndrome de Alagille: reporte de un caso y revisión de la literatura. Archivos De Pediatría Del Uruguay, 94(1), e302. Recuperado a partir de https://adp.sup.org.uy/index.php/adp/article/view/481

Número

Sección

Caso Clínico

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