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Resumo
Introdução: a Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é uma doença genética que acarreta a morte precoce de neurónios motores do corno anterior, resultando em atrofia e fraqueza muscular progressivas. Em 2016, foi aprovado o uso de Nusinersen, que atua sobre o gene SMN2, aumentando a quantidade de proteína funcional. O Uruguai iniciou seu uso em 2019.
Objetivos: descrever a evolução clínica e as características de um grupo de pacientes com AME que iniciaram o tratamento com Nusinersen.
Metodologia: estudo descritivo, observacional, prospetivo, mediante a recolha de dados de história clínica. Foram incluídos 11 pacientes com diagnóstico de AME 5q: duas crianças com AME tipo 1 e nove crianças com AME tipo 2. A idade de início do Nusinersen na AME tipo 1 foi de 10 e 17 meses. Na AME tipo 2, cinco crianças iniciaram antes dos 6 anos e quatro após essa idade. No seguimento, foram aplicadas escalas motoras validadas: CHOP INTEND e HINE nas crianças com AME tipo 1, e HFSME e RULM nas AME tipo 2, avaliando a progressão motora face à história natural da doença. Observou-se melhoria da função motora na AME tipo 1; na maioria dos pacientes com AME tipo 2 observou-se melhoria ou estabilização.
Conclusões: a AME é uma doença rara, genética, com heterogeneidade de apresentação clínica e resposta ao tratamento. Os tratamentos modificadores da doença, como o Nusinersen, sugerem resultados promissores, com resposta não linear, observando-se períodos de variabilidade e distribuição heterogênea nos diferentes grupos musculares.
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