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Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1
v. 92 n. 2 (2021), Caso Clínico
v. 92 n. 2 (2021)

Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1

Caso Clínico
https://doi.org/10.31134/ap.92.2.13
Publicado 2021-12-01
  • Verónica González
  • Cristina Zabala
  • Lucía Mastroianni
  • Ángela Cabrera
  • Aída Lemes
Verónica González
Cristina Zabala
Lucía Mastroianni
Ángela Cabrera
Aída Lemes
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Palavras-chave

Porfirias hepáticas
Porfiria eritropoética
Heme
Criança

Como Citar

González, V., Zabala, C., Mastroianni, L., Cabrera, Ángela, & Lemes, A. (2021). Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1. Archivos De Pediatría Del Uruguay, 92(2), e307. https://doi.org/10.31134/ap.92.2.13
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Resumo

A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.

https://doi.org/10.31134/ap.92.2.13
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Copyright (c) 2021 Verónica González, Cristina Zabala, Lucía Mastroianni, Ángela Cabrera, Aída Lemes

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