Palavras-chave
Porfirias hepáticas; Porfiria eritropoética; Heme; Criança
Como Citar
González, V., Zabala, C., Mastroianni, L., Cabrera, Ángela, & Lemes, A. (2021). Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1. Archivos De Pediatría Del Uruguay, 92(2), e307. Recuperado de https://adp.sup.org.uy/index.php/adp/article/view/271
Resumo
A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.