Palabras clave
Porfirias hepáticas; Porfiria eritropoyética; Hemo; Niño
Cómo citar
González, V., Zabala, C., Mastroianni, L., Cabrera, Ángela, & Lemes, A. (2021). Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1. A propósito de un caso clínico. Archivos De Pediatría Del Uruguay, 92(2), e307. Recuperado a partir de https://adp.sup.org.uy/index.php/adp/article/view/271
Resumen
Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.