Inversión de los intrones 1 y 22 del F8 en pacientes con hemofilia A severa y portadoras del noreste de Uruguay

  • Yasser Vega
  • María Faguaga
  • Martín Abelleyro
  • Carlos De Brasi
  • Eliane Bandinelli
  • Mónica Sans
  • Pedro Hidalgo
Palabras clave: Hemofilia A; Factor VIII; Intrones; Pruebas genéticas

Resumen

La hemofilia A (HA) es la coagulopatía ligada al cromosoma X más frecuente. Es causada por mutaciones en el gen del factor VIII (FVIII) de coagulación (F8). La HA puede ser severa cuando la actividad del FVIII es menor a 1% (FVIII: C<1IU/dL). Casi la mitad de las HA severas son producidas por inversiones del F8, como la del intrón 1 (Inv1) y del intrón 22 (Inv22). Los pacientes con HA severa experimentan sus primeros sangrados generales entre los 9,7 - 10,9 meses, ocurriendo principalmente en las articulaciones. Se investigó la presencia de la Inv1 e Inv22 en la región noreste de Uruguay (departamentos de Tacuarembó, Rivera y Cerro Largo) para estimar su frecuencia y detectar la presencia de portadoras. Fueron estudiados 14 individuos (ocho pacientes con HA severa, cuatro madres y dos hermanas de pacientes) de cinco familias. La investigación de las inversiones se realizó aplicando las pruebas de inverse shifting-PCR (IS-PCR). La Inv1 se encontró en dos pacientes (hermanos) de Tacuarembó, en su hermana y madre (portadoras), mientras que un paciente de Rivera y su madre (portadora) resultaron positivos para la Inv22. Preliminarmente, en conjunto, la Inv1 y la Inv22 representan la causa de la HA severa en el 40% de las familias del noreste de Uruguay, valor menor a lo esperado; sin embargo, debido a la reducida población estudiada, la Inv1 muestra una frecuencia preliminar (20%, 1/5 familias, 25%, 2/8 pacientes) considerablemente mayor a estudios previos. Estos datos permiten caracterizar la etiología genética de la hemofilia, la detección de las portadoras, conocer la distribución geográfica de las mutaciones y el asesoramiento genético.

Publicado
2020-04-01
Cómo citar
Vega, Y., Faguaga, M., Abelleyro, M., De Brasi, C., Bandinelli, E., Sans, M., & Hidalgo, P. (2020). Inversión de los intrones 1 y 22 del F8 en pacientes con hemofilia A severa y portadoras del noreste de Uruguay. Archivos De Pediatría Del Uruguay, 91(2), 84-89 p. Recuperado a partir de https://adp.sup.org.uy/index.php/adp/article/view/81
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