Palavras-chave
Distrofias Retinianas
Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico
Como Citar
Resumo
Introdução: a triagem oftalmológica neonatal (TON) baseia-se tradicionalmente no teste do reflexo vermelho (TRV) para avaliar a transparência dos meios oculares. No entanto, essa ferramenta apresenta limitações na detecção de patologias do segmento posterior, como as distrofias retinianas hereditárias.
Objetivos: descrever um caso clínico de vitreorretinopatia exsudativa familiar (VREF) diagnosticada no período neonatal, ressaltando a importância de incluir o exame de fundo de olho na triagem ocular sistemática.
Relato de caso: neonato a termo, com achados compatíveis com VREF detectados por meio do exame de fundo de olho realizado na TON. O diagnóstico foi confirmado por análise genética, que evidenciou mutações nos genes FZD4 e TSPAN12. Realizou-se tratamento com fotocoagulação a laser, alcançando o controle da doença proliferativa.
Conclusões: a incorporação do exame de fundo de olho com dilatação pupilar na TON permite o diagnóstico precoce de doenças retinianas tratáveis, favorecendo uma intervenção oportuna e melhorando o prognóstico visual.
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