Palabras clave
Convulsiones
Canal de Potasio KCNQ2
Cómo citar
Resumen
Introducción: el gen KCNQ2 codifica una subunidad formadora de canales de potasio que se encuentran en las neuronas, éstas transmiten señal eléctrica y así las neuronas no permanecen constantemente activas. Mutaciones en el gen pueden desencadenar excesiva excitabilidad neuronal causando CNBF o EEP 7, o ambas. Estas mutaciones constituyen un diagnóstico etiológico emergente y poco conocido de la epilepsia neonatal.
Objetivos: describir un caso clínico con convulsiones en etapa neonatal y con detección temprana del gen KCNQ2.
Caso clínico: se expone el caso de un neonato de 11 días de vida que consulta en guardia por presentar en domicilio episodios tónico clónicos de miembro superior derecho asociados a cianosis peribucal. Se medica con anticonvulsivantes. Se solicitan estudios complementarios, los cuales se encuentran alterados en polisomnográfico con episodios convulsivos y el panel genético para convulsiones neonatales tempranas: alteración para el gen KCNQ2.
Conclusiones: conocer los genes causantes y diagnosticarlos a tiempo podría tener una gran repercusión en el pronóstico y tratamiento.
Citas
Asociación KCNq2 España. ¿Qué son las enfermedades relacionadas al gen KCNQ2? Disponible en: https://kcnq2espana.com/2018/03/17/que-son-las-enfermedades-relacionados-al-gen-kcnq2/. (Consulta: 12 diciembre 2022).
Singh N, Westenskow P, Charlier C, Pappas C, Leslie J, Dillon J, et al. KCNQ2 and KCNQ3 potassium channel genes in benign familial neonatal convulsions: expansion of the functional and mutation spectrum. Brain 2003; 126(Pt 12):2726-37. doi: 10.1093/brain/awg286.
Dedek K, Kunath B, Kananura C, Reuner U, Jentsch T, Steinlein O. Myokymia and neonatal epilepsy caused by a mutation in the voltage sensor of the KCNQ2 K+ channel. Proc Natl Acad Sci USA 2001; 98(21):12272-7. doi: 10.1073/pnas.211431298.
García M, López J, Pérez R. Mutaciones en el gen KCNQ2 y epilepsia neonatal. Med Clín 2021; 157(12):589-90. doi: 10.1016/j.medcli.2021.01.019.
Numis A, Angriman M, Sullivan J, Lewis A, Striano P, Nabbout R, et al. KCNQ2 encephalopathy: delineation of the electroclinical phenotype and treatment response. Neurology 2014; 82(4):368-70. doi: 10.1212/WNL.0000000000000060.
Weckhuysen S, Ivanovic V, Hendrickx R, Van Coster R, Hjalgrim H, Møller R, et al. Extending the KCNQ2 encephalopathy spectrum: clinical and neuroimaging findings in 17 patients. Neurology 2013; 81(19):1697-703. doi: 10.1212/01.wnl.0000435296.72400.a1.
Kato M, Yamagata T, Kubota M, Arai H, Yamashita S, Nakagawa T, et al. Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation. Epilepsia 2013; 54(7):1282-7. doi: 10.1111/epi.12200.
Millichap J, Park K, Tsuchida T, Ben B, Carmant L, Flamini R, et al. KCNQ2 encephalopathy: features, mutational hot spots, and ezogabine treatment of 11 patients. Neurol Genet 2016; 2(5):e96. doi: 10.1212/NXG.0000000000000096.
Schubert S, Hofstetter P, Fischer D, Schloesser R, Ramantani G, Kieslich M. Sodium channel blockers in KCNQ2-encephalopathy: Lacosamide as a new treatment option. Seizure 2017; 51:171-3. doi: 10.1016/j.seizure.2017.08.005.
Pisano T, Numis A, Heavin S, Weckhuysen S, Angriman M, Suls A, et al. Early and effective treatment ofKCNQ2encephalopathy. Epilepsia 2015; 56(5):685-91. doi: 10.1111/epi.12984.
Kim H, Yang D, Kim S, Won D, Kim H, Lee J, et al. Clinical characteristics of KCNQ2 encephalopathy. Brain Dev 2021; 43(2):244-50. doi: 10.1016/j.braindev.2020.08.015.
Lopes I, Oliveira P. Aspectos genéticos de las epilepsias: una visión actualizada. Rev Med Clin Condes 2013; 24(6):909-14. doi: 10.1016/s0716-8640(13)70244-x.
Berg A, Mahida S, Poduri A. KCNQ2-DEE: developmental or epileptic encephalopathy? Ann Clin Transl Neurol 2021; 8(3):666-76. doi: 10.1002/acn3.51316.
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