v. 91 n. 4 (2020), Caso Clínico
v. 91 n. 4 (2020)

Disgenesia tubular renal no Centro Hospitalar Pereira Rossell

Caso Clínico
Publicado 2020-08-01
Regina Cordobez
Leandro Lucas
Alvaro Dendi
Mario Moraes
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Palavras-chave

Anomalias congênitas
Túbulos renais
Oligoidrâmnio
Insuficiência renal
Recém nascido

Como Citar

Disgenesia tubular renal no Centro Hospitalar Pereira Rossell. (2020). Archivos de Pediatría del Uruguay, 91(4), 231-236. https://doi.org/10.31134/ap.91.4.5
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Resumo

A disgenesia tubular renal é uma doença autossômica recessiva adquirida ou herdada. Manifesta-se durante o estágio fetal como oligoâmnio causado pela anúria fetal e no recém-nascido como anúria persistente, hipoplasia pulmonar, hipotensão grave refratária e alteração da ossificação dos ossos cranianos. Histologicamente, é uma alteração do desenvolvimento dos túbulos renais. Apresentamos um caso clínico de um recém-nascido que apresentou insuficiência renal, dismorfias múltiplas e hipoplasia pulmonar ao nascer, falecido aos 3 dias de vida e cuja autópsia estabelece o diagnóstico de disgenesia tubular renal.

 

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