Palabras clave
Distrofias Retinianas
Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico
Cómo citar
Resumen
Introducción: el screening oftalmológico neonatal (SON) tradicionalmente se basa en la prueba del reflejo rojo (PRR) para evaluar la transparencia de los medios oculares. No obstante, esta herramienta presenta limitaciones en la detección de patologías del segmento posterior, como las distrofias retinianas hereditarias.
Objetivos: describir un caso clínico de vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF) diagnosticada en el período neonatal, subrayando la importancia de incluir el examen de fondo de ojos en el tamizaje ocular sistemático.
Caso clínico: neonato a término, con hallazgos compatibles con VREF detectados mediante examen de fondo de ojos realizado en el SON. El diagnóstico se confirmó mediante análisis genético, que evidenció mutaciones en los genes FZD4 y TSPAN12. Se realizó tratamiento con fotocoagulación láser, logrando el control de la enfermedad proliferativa.
Conclusiones: la incorporación del fondo de ojos con dilatación pupilar en el SON permite el diagnóstico temprano de enfermedades retinianas tratables, favoreciendo una intervención oportuna y mejorando el pronóstico visual.
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