Diagnóstico neonatal del complejo de esclerosis tuberosa: a propósito de un caso clínico

Resumen

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética autosómica dominante, multisistémica y con amplia variabilidad fenotípica. Su diagnóstico puede establecerse incluso en el período neonatal a partir de criterios clínicos bien definidos, lo que posibilita un abordaje temprano y multidisciplinario. Se presenta el caso de un recién nacido de término, masculino, nacido por cesárea debido a estado fetal no tranquilizador, con antecedentes maternos de epilepsia en la infancia y embarazo de control limitado. Tras una adaptación inicial adecuada, el neonato presentó bradicardia mantenida, dinámica respiratoria irregular y lesiones cutáneas hipopigmentadas sugestivas de CET. Los estudios complementarios revelaron la presencia de masas intracardíacas compatibles con rabdomiomas y alteraciones neurológicas estructurales características, incluyendo túberes corticales, nódulos subependimarios y una lesión sugestiva de astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA). La evaluación dermatológica y la identificación de manifestaciones clínicas en la madre reforzaron el diagnóstico. Con estos hallazgos, el paciente cumplió criterios mayores según los consensos internacionales vigentes, lo que permitió establecer el diagnóstico definitivo de CET aun en ausencia de confirmación genética. No se indicó tratamiento farmacológico en la etapa neonatal, pero se planificó seguimiento neurológico y cardiológico con consideración de terapias dirigidas en el futuro. Este caso destaca la importancia del diagnóstico precoz, la evaluación familiar y el abordaje integral en neonatos con sospecha de CET, así como el rol emergente de los inhibidores de mTOR como alternativa terapéutica en casos seleccionados, con impacto favorable en el pronóstico y la calidad de vida a largo plazo.