Síndrome de Alagille: reporte de un caso y revisión de la literatura

María Victoria Charquero; María Laura Rovella; Martín Notejane; Alejandra Vomero; Martín Vázquez; Loreley García

doi:10.31134/ap.94.1.7

v. 94 n. 1 (2023), Caso Clínico

v. 94 n. 1 (2023)

Sindrome de Alagille: relato de caso e revisão de literatura

Caso Clínico

Publicado 2023-05-30

María Victoria Charquero⁺⁻
María Laura Rovella⁺⁻
Martín Notejane⁺⁻
Alejandra Vomero⁺⁻
Martín Vázquez⁺⁻
Loreley García⁺⁻

María Victoria Charquero

María Laura Rovella

Martín Notejane

Alejandra Vomero

Martín Vázquez

Loreley García

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Palavras-chave

Síndrome de Alagille
Colestase
Lactente

Como Citar

Sindrome de Alagille: relato de caso e revisão de literatura. (2023). Archivos de Pediatría del Uruguay, 94(1), e302. https://doi.org/10.31134/ap.94.1.7

Resumo

A síndrome de Alagille é uma doença rara, hereditária, autossômica e dominante. Caracteriza-se pela presença de colestase crônica progressiva causada por hipoplasia das vias biliares; anomalias vertebrais, oculares e cardíacas e fenótipo facial particular. Seus diagnósticos diferenciais incluem infecções, doenças endócrino-metabólicas, atresia biliar e causas idiopáticas. O prognóstico desta síndrome é variável e depende do grau de envolvimento hepático e defeitos cardiovasculares. A abordagem terapêutica geralmente é interdisciplinar e personalizada, focada no controle sintomático, prevenção da desnutrição e deficiência de vitaminas lipossolúveis.

Apresentamos o caso de uma criança de 2 meses de idade em que foram estudadas as causas mais frequentes de colestase e a quem foi diagnosticada Síndrome de Alagille. Descrevemos a sua abordagem terapêutica e seguimento.

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