Palabras clave
Enfermedades Raras
Unidades de Cuidado Intensivo Pediátrico
Cómo citar
Resumen
Atendiendo a la importancia de la patología genética en pediatría, causa significativa de morbimortalidad infantil y teniendo en cuenta el aumento de pacientes con dicha patología en las unidades de cuidados intensivos pediátricos (UCIP), realizamos un estudio prospectivo, descriptivo y transversal desde el 1º de enero de 2020 al 31 de diciembre de 2021 en una UCIP de Uruguay. Se enrolaron todos los pacientes egresados de la UCIP con diagnóstico de patología genética confirmada o sospechada. La prevalencia de patología genética fue de 17/244. Las enfermedades monogénicas fueron las más frecuentes (9/17), seguidas de las enfermedades genéticas sospechadas sin orientación etiológica (6/17) y luego las anomalías cromosómicas (2/17). La frecuencia de mortalidad, así como los días de internación promedio para estos pacientes fue mayor; 12/17 fueron sometidos a alguna maniobra invasiva durante su estadía. Creemos que es fundamental que los actores de la salud cuenten con la formación adecuada para detectar signos de alarma que permitan sospechar una enfermedad genética, contar con los recursos humanos especializados en dicha área, así como con los recursos financieros; lo que se logra a través de políticas de salud que contemplen estas enfermedades, las que individualmente son poco frecuentes, pero que en conjunto afectan a una parte importante de la población.
Citas
Todd R, Triunfo P. Mortalidad infantil en Uruguay: un análisis de supervivencia. Cuad Econ 2010; 29(53):97-118.
Giachetto G. Mortalidad infantil en Uruguay: una mirada crítica. Arch Pediatr Urug 2010; 81(3):139-40.
Uruguay. Ministerio de Salud Pública. Tasa de mortalidad infantil, neonatal y posneonatal cada mil nacidos vivos. Total país. Montevideo: MSP, 2021. Disponible en: https://www.gub.uy/ministerio-desarrollo-social/indicador/tasa-mortalidad-infantil-neonatal-posneonatal-cada-mil-nacidos-vivos-total-pais. [Consulta: 2 febrero 2023].
Álvarenga R. El pediatra y la genética médica. Hondur Pediátr 1997; 18(1):17-20.
Organización Panamericana de la Salud. Organización mundial de la salud. Las anomalías congénitas son la segunda causa de muerte en los niños menores de 5 años en las Américas. Disponible en: https://www.paho.org/es/noticias/2-3-2015-anomalias-congenitas-son-segunda-causa-muerte-ninos-menores-5-anos-americas. [Consulta: 2 febrero 2023].
Nussbaum R, McInnes R, Willard H. Thompson y Thompson: genética en medicina. 8 ed. Barcelona: Elsevier, 2016.
Korf B. Genética humana: Implicaciones genéticas en la medicina pediátrica. En: Kliegman R, Behrman R, Jenson H, Stanton B, eds. Nelson Tratado de Pediatría. 18 ed. Barcelona: Elsevier, 2008:485-525.
Claussnitzer M, Cho J, Collins R, Cox N, Dermitzakis E, Hurles M, et al. A brief history of human disease genetics. Nature 2020; 577(7789):179-89. doi: 10.1038/s41586-019-1879-7.
Teiber M, Obregón M, Barreiro C. Prevalencia de la patología genética en pacientes pediátricos internados en un hospital de alta complejidad. Med Infant 2012; 19(2):88-94.
McCandless S, Brunger J, Cassidy S. The burden of genetic disease on inpatient care in a children’s hospital. Am J Hum Genet 2004; 74(1):121-7. doi: 10.1086/381053.
Carnevale A, Hernández M, Reyes R, Paz F, Sosa C. The frequency and economic burden of genetic disease in a pediatric hospital in Mexico City. Am J Med Genet 1985; 20(4):665-75. doi: 10.1002/ajmg.1320200412.
Yoon P, Olney R, Khoury M, Sappenfield W, Chavez G, Taylor D. Contribution of birth defects and genetic diseases to pediatric hospitalizations: a population-based study. Arch Pediatr Adolesc Med 1997; 151(11):1096-103. doi: 10.1001/archpedi.1997.02170480026004.
Santos F. Avances en genética clínica y sus retos actuales. An Pediatr 2022, 97(4):281.e1-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2022.08.007.
Márquez S, Vomero A, Tapie A, Famolaro M, Raggio V, Giachetto G. Hospitalización relacionada con defectos congénitos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell. Arch Pediatr Urug 2015; 86 (3):167-75.
Fitz D, Skeoch C, Tolmie J. Genetic aspects of admissions to a paediatric intensive care unit. Arch Dis Child 1991; 66(5):639-41. doi: 10.1136/adc.66.5.639.
Organización Mundial de la Salud. Control de las enfermedades genéticas. Ginebra: OMS, 2005. Disponible en: https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/EB116/B116_3-sp.pdf. [Consulta: 2 febrero 2023].
Cortés F. Las enfermedades raras. Rev Med Clin Condes 2015; 26(4):425-31.
Gold N, Harrison S, Rowe J, Gold J, Furutani E, Biffi A, et al. Low frequency of treatable pediatric disease alleles in gnomAD: An opportunity for future genomic screening of newborns. HGG Adv 2021; 3(1):100059. doi: 10.1016/j.xhgg.2021.100059.
Michael W: Zebras do exist: the diagnostic odyssey of rare-disease patients. Disponible en: https://rarepatientvoice.global/wp-content/uploads/2020/09/Zebras-Do-Exist-the-Diagnostic-Oddysey-of-Rare-Patients.pdf. [Consulta: 2 febrero 2023].
Climent F, García M, Escosa L, Rodríguez A, Albajara L. Unidad de niños con patología crónica compleja. Un modelo necesario en nuestros hospitales. An Pediatr 2018; 88(1):12-8. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.04.002.
Kingsmore S, Cole F. The role of genome sequencing in neonatal intensive care units. Annu Rev Genomics Hum Genet 2022; 23:427-48. doi: 10.1146/annurev-genom-120921-103442.
Ouyang X, Zhang Y, Zhang L, Luo J, Zhang T, Hu H, et al Clinical utility of rapid exome sequencing combined with mitochondrial dna sequencing in critically Ill pediatric patients with suspected genetic disorders. Front Genet 2021; 12:725259. doi: 10.3389/fgene.2021.725259.
Ferrari A, Ferreira A. De Leonardis D, Fernández A, Imbriaco J. Mortalidad hospitalaria en un hospital pediátrico de referencia nacional: Centro Hospitalario Pereira Rossell. Rev Méd Urug 2002; 18(1):59-65.
Alonso E, Pérez J, Rodríguez J, Ruiz J, del Cerro M, Hierro L, et al. Mortalidad infantil en un hospital de nivel terciario. Limitación de esfuerzo terapéutico, correspondencia clínico–patológica y precisión diagnóstica. An Pediatr (Barc) 2012; 76(6):343-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.09.025.
Fernández A, Rodríguez A, Palenzuela S, González N, Gutiérrez C, Alberti M. El valor de la necropsia en una unidad de cuidado intensivo pediátrico. Arch Pediatr Urug 2001; 72(3):211-6.
Bernadá M, Notejane M. Planificación avanzada del cuidado y adecuación del esfuerzo terapéutico en pediatría. Fundamento y procedimiento. Arch Pediatr Urug 2022; 93(1):e603. doi: 10.31134/AP.93.1.18.
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Derechos de autor 2024 Archivos de Pediatría del Uruguay