Diagnóstico neonatal do complexo de esclerose tuberosa: relato de caso

Resumo

O complexo de esclerose tuberosa (CET) é uma doença genética autossômica dominante, multissistêmica e com ampla variabilidade fenotípica. Seu diagnóstico pode ser estabelecido inclusive no período neonatal a partir de critérios clínicos bem definidos, o que possibilita uma abordagem precoce e multidisciplinar. Apresenta-se o caso de um recém-nascido a termo, do sexo masculino, nascido por cesariana devido a estado fetal não tranquilizador, com histórico materno de epilepsia na infância e prénatal limitado. Após uma adaptação inicial adequada, o neonato apresentou bradycardia persistente, dinâmica respiratória irregular e lesões cutâneas hipopigmentadas sugestivas de CET. Os exames complementares revelaram a presença de massas intracardíacas compatíveis com rabdomiomas e alterações neurológicas estruturais características, incluindo túberes corticais, nódulos subependimários e uma lesão sugestiva de astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA). A avaliação dermatológica e a identificação de manifestações clínicas na mãe reforçaram o diagnóstico. Com esses achados, o paciente preencheu critérios maiores segundo os consensos internacionais vigentes, permitindo estabelecer o diagnóstico definitivo de CET mesmo na ausência de confirmação genética. Não foi indicado tratamento farmacológico na etapa neonatal, mas planejou-se acompanhamento neurológico e cardiológico, considerando terapias-alvo no futuro. Este caso destaca a importância do diagnóstico precoce, da avaliação familiar e da abordagem integral em neonatos com suspeita de CET, bem como o papel emergente dos inibidores da mTOR como alternativa terapêutica em casos selecionados, com impacto favorável no prognóstico e na qualidade de vida a longo prazo.