Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1. A propósito de un caso clínico

Verónica González; Cristina Zabala; Lucía Mastroianni; Ángela Cabrera; Aída Lemes

doi:10.31134/ap.92.2.13

v. 92 n. 2 (2021), Caso Clínico

v. 92 n. 2 (2021)

Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1

Caso Clínico

Publicado 2021-12-01

Verónica González⁺⁻
Cristina Zabala⁺⁻
Lucía Mastroianni⁺⁻
Ángela Cabrera⁺⁻
Aída Lemes⁺⁻

Verónica González

Cristina Zabala

Lucía Mastroianni

Ángela Cabrera

Aída Lemes

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Palavras-chave

Porfirias hepáticas
Porfiria eritropoética
Heme
Criança

Como Citar

Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1. (2021). Archivos de Pediatría del Uruguay, 92(2), e307. https://doi.org/10.31134/ap.92.2.13

Resumo

A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.

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