(untitled) (Archivos de Pediatría del Uruguay, 2019)
Introducción: la distonía es uno de los trastornos neurológicos del movimiento más comunes en la edad pediátrica. Frecuentemente refractario al tratamiento farmacológico, puede tener un fuerte impacto negativo en la calidad de vida del niño y sus cuidadores. Existe, entonces, especial interés en el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas, como la estimulación cerebral profunda. El objetivo de este trabajo es presentar el primer caso en Uruguay de un niño con distonía hereditaria aislada, confirmado genéticamente, sometido a un implante de neuroestimulador cerebral. Caso clínico: se trata de un escolar de 11 años en quien se diagnosticó distonía hereditaria, de inicio precoz (a los 9 años), portador de la mutación DYT1. El cuadro distónico fue catalogado como grave e incapacitante. Dada su refractariedad al tratamiento médico, fue sometido a una estimulación del globo pálido interno (GPi) bilateral. La intervención quirúrgica permitió, a los tres meses de seguimiento, una mejoría de 76% en el score motor de la escala Burke Fahn Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS-M), 70% en el score de discapacidad (BFMDRS-D) y una mejoría sustancial (72%) en la calidad de vida del niño (cuestionario SF36). Discusión: los cuadros de distonía aislada, de causa hereditaria y sin neurodegeneración o lesiones estructurales del sistema nervioso central, como el de nuestro paciente, son los que mejor responden a este tipo de intervención. La estimulación palidal es un tratamiento realizable en nuestro país, seguro y efectivo, en un grupo de niños distónicos seleccionados cuidadosamente.