(untitled) (Archivos de Pediatría del Uruguay, 2024)
Introducción: el gen KCNQ2 codifica una subunidad formadora de canales de potasio que se encuentran en las neuronas, éstas transmiten señal eléctrica y así las neuronas no permanecen constantemente activas. Mutaciones en el gen pueden desencadenar excesiva excitabilidad neuronal causando CNBF o EEP 7, o ambas. Estas mutaciones constituyen un diagnóstico etiológico emergente y poco conocido de la epilepsia neonatal. Objetivos: describir un caso clínico con convulsiones en etapa neonatal y con detección temprana del gen KCNQ2. Caso clínico: se expone el caso de un neonato de 11 días de vida que consulta en guardia por presentar en domicilio episodios tónico clónicos de miembro superior derecho asociados a cianosis peribucal. Se medica con anticonvulsivantes. Se solicitan estudios complementarios, los cuales se encuentran alterados en polisomnográfico con episodios convulsivos y el panel genético para convulsiones neonatales tempranas: alteración para el gen KCNQ2. Conclusiones: conocer los genes causantes y diagnosticarlos a tiempo podría tener una gran repercusión en el pronóstico y tratamiento.