Síndrome de Poland: anomalía congénita poco frecuente, reporte de caso (Archivos de Pediatría del Uruguay, 2025)
Introducción: el síndrome de Poland consiste en una malformación torácica, secundario a la agenesia o hipoplasia de músculo pectoral mayor; puede estar asociado a otras alteraciones osteomusculares, cutáneas, urogenitales o cardíacas, con una herencia autosómica dominante (OMIM 173800). Su incidencia varía de 1 cada 30.000 a 100.000 nacidos vivos, predominantemente en hombres y compromiso del lado derecho, con una patogenia desconocida.Caso clínico: se describe el caso de un neonato que presentó asimetría torácica, pezón descendido y pérdida de continuidad de arcos costales, con sospecha de condición respiratoria, pero sin signos de dificultad respiratoria, se descartaron otras malformaciones y se confirmó adecuada integridad y funcionalidad pulmonar.Conclusiones: el síndrome de Poland es una afección rara a nivel global, con diferentes malformaciones a nivel del tórax o extremidades, incluso otros órganos como corazón, vías urinarias o biliares. El diagnóstico es clínico, conocer las principales características clínicas que acompañan la agenesia o hipoplasia del pectoral mayor como determinante para el diagnóstico, con o sin afectación de extremidades o del tórax, facilita el diagnóstico.
Keywords: Síndrome de Poland; Enfermedades Musculoesqueléticas