Síndrome artrogriposis - disfunción renal - colestasis: Abordaje diagnóstico y terapéutico del primer caso reportado en Uruguay (Archivos de Pediatría del Uruguay, 2024)
Introducción: el síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis (ARC) es un trastorno genético raro, de presentación multisistémica y mal pronóstico.Objetivos: describir el abordaje diagnóstico y terapéutico interdisciplinario de un lactante pequeño portador de este síndrome.Caso clínico: 18 meses, sexo masculino. Sin antecedentes perinatales. Padres sanos, no consanguíneos. Al nacimiento se constató pie talo valgo, sin otras dismorfias. Desnutrición del primer trimestre. Piel seca y descamante. Ictericia progresiva colestática. Se descartó atresia de vía biliar y otras causas obstructivas, fibrosis quística, así como causas infecciosas, endocrinológicas y metabólicas. Se sospechó un síndrome genético de colestasis familiar intrahepática. Se confirmó por estudio genético el síndrome ARC. A los 7 meses, instaló disfunción renal tubular tipo Fanconi. Se realizó abordaje y seguimiento interdisciplinario. Presentó múltiples exacerbaciones de su tubulopatía, en contexto de infecciones. Falleció a los 18 meses en una nueva descompensación.Discusión: los tres signos que guían al diagnóstico clínico de este síndrome son: artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis. Puede asociar, con menos frecuencia, ictiosis, malformación del sistema nervioso central, enfermedades cardíacas, anomalías trombocíticas y retraso del crecimiento. La confirmación diagnóstica se realiza mediante estudio genético. No existe tratamiento curativo, éste se basa en el control sintomático y la corrección de alteraciones iónicas y metabólicas. El pronóstico es malo, con supervivencia no mayor a dos años, por lo que es necesario el seguimiento interdisciplinario, incluyendo precozmente los cuidados paliativos.
Keywords: Artrogriposis; Colestasis; Síndrome de Fanconi; Niño