Encefalopatía subaguda adquirida del lactante por deficiencia de vitamina B12 materna (Archivos de Pediatría del Uruguay, 2020)
Introducción: la deficiencia de vitamina B12 es infrecuente en la edad pediátrica. Puede producir síntomas neurológicos y hematológicos de diferente severidad. Si no se diagnostica y trata oportunamente, puede determinar secuelas neurológicas permanentes.Objetivos: presentar una serie de casos clínicos de encefalopatía secundaria a déficit materno de vitamina B12, discutir su potencial severidad y resaltar la importancia de las medidas de prevención.Metodología: estudio observacional basado en la revisión de las historias clínicas de lactantes con criterios clínicos y de laboratorio compatibles con encefalopatía por deficiencia de vitamina B12 materna.Resultados: se incluyeron cuatro casos clínicos, con edades entre 7 y 15 meses, que presentaron una encefalopatía subaguda por deficiencia de vitamina B12 secundaria a déficit materno luego de un período libre de síntomas, con rechazo del alimento, detención del crecimiento, adelgazamiento, irritabilidad, apatía, regresión del desarrollo, movimientos extrapiramidales y desaceleración de la velocidad del crecimiento del perímetro craneano. Los exámenes complementarios revelaron anemia megaloblástica, niveles bajos de vitamina B12 en el suero, hiperhomocisteinemia y aciduria metilmalónica. Se realizó tratamiento con vitamina B12 con buena evolución posterior.Discusión: la deficiencia de vitamina B12 debe considerarse en el diagnóstico diferencial de lactantes con regresión del desarrollo, movimientos involuntarios de inicio agudo o subagudo, convulsiones y apatía, especialmente si se asocian a anemia megaloblástica. Dado que la sintomatología es relativamente inespecífica, se requiere un alto grado de sospecha para realizar el diagnóstico precoz. El tratamiento es sencillo y eficaz y, de ser precoz, puede prevenir el daño cerebral permanente o la muerte.
Keywords: Encefalopatía; Deficiencia de vitamina B12; Lactante