(untitled) (Archivos de Pediatría del Uruguay, 2025)
Introducción: los defectos congénitos y las enfermedades raras son patologías crónicas atendidas principalmente en el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER) en Uruguay. Durante la pandemia COVID-19 se implementaron medidas para prevenir la infección. A nivel internacional, estos pacientes han experimentado dificultades para acceder a los servicios habituales, pero esto no ha sido estudiado a nivel nacional. Objetivos: describir los cambios en las características de la atención médica y las barreras para el acceso a ésta. Metodología: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal. Se recopilaron datos mediante una encuesta a una muestra aleatoria de cuidadores principales o usuarios durante el período de pandemia. Se basó en una versión modificada de la encuesta Eurordis Rare Barometer COVID-19. Resultados: la encuesta fue respondida por 86 personas. El 44% informó retrasos en las citas médicas y el 14% experimentó cancelaciones. Además, el 78% de los encuestados indicó haber realizado al menos una consulta mediante telemedicina y el 50% consideró muy útil esta modalidad. Conclusiones: la pandemia alteró la forma en que las personas con enfermedades raras se relacionaron con el sistema de salud y generó un aumento del uso de la telemedicina con una buena aceptación por parte de los usuarios.