Aplasia cutis congénita con encefalocele: a propósito de un caso clínico (Archives of Pediatrics of Uruguay, 2024)
La aplasia cutis es una rara alteración congénita caracterizada por la ausencia de piel, pudiendo llegar a estructuras más profundas: músculo, hueso y duramadre, como en el presente caso. Se localiza más frecuentemente en el cuero cabelludo, donde se asocia a un defecto óseo en el 20% de los casos. Recién nacido de sexo femenino, término, adecuado para la edad gestacional, vigoroso. Con diagnóstico prenatal a las 36 semanas de edad gestacional de encefalocele. Constatándose al nacimiento microcefalia, hipoplasia ósea y cutánea, encefalocele en línea media de cráneo. Se realizó manejo por equipo multidisciplinario, se practicaron varias intervenciones quirúrgicas, con buena evolución.